Morbo di Parkinson

COS’E’ il PARKINSON

Il morbo di Parkinson colpisce circa il 3 per mille della popolazione generale e circa l’1% di quella sopra i 65 anni. Stiamo parlando della malattia di Parkinson (una volta si diceva morbo di Parkinson divenuto nel linguaggio comune semplicemente “Parkinson“, dal cognome del neurologo inglese James che identificò il disturbo nel 1817 chiamandolo Paralisi Agitante), una patologia neurodegenerativa caratterizzata dalla compromissione di alcune cellule nervose (neuroni) situate in varie aree del cervello e soprattutto nella cosiddetta “substantia nigra”.

JAMES PARKINSON

William Keys James Parkinson è nato l’11 aprile 1755, in quello che era il villaggio di Hoxton, appena a nord della città di Londra (una zona ora piena di bar e ristoranti alla moda).

Sappiamo molti pochi dettagli dei suoi primi anni di vita. I suoi genitori, John e Mary, ebbero tre figli – James (il più anziano), William e Mary. John Parkinson ha lavorato come medico ad Hoxton e dintorni, era un membro della società dei chirurghi, e questo ha sicuramente influenzato il giovane James Parkinson.

James Parkinson seguendo le orme del padre, si iscrisse presso l’ospedale di Londra nel 1776. Un interessante spaccato di vita di Parkinson, riguardo la sua formazione come medico, è fornito da una serie di lettere, che a raccolto assieme nel pamphlet ‘the hospital pupil‘, che tratta della formazione medica nel 1800.

In esso, ha descritto in maniera minuziosa i requisiti e il sistema di formazione medica, sottolineando che “una preoccupazione simpatica, e un sensibile interesse per le sofferenze degli altri, deve caratterizzare chiunque si impegni in una professione, il cui oggetto dovrebbe essere quello di mitigare o rimuovere, una gran parte delle calamità a cui l’umanità è soggetta”.

È probabile che molti dei consigli in questo libro sono venuti dalla sua stessa esperienza di professione medica. Ha ricevuto il diploma dalla Company of Surgeons (il precursore della Royal College of Surgeons) nel 1784, pochi mesi dopo la morte di suo padre.

LA DIFFUSIONE NEL MONDO

La malattia fino a tempi recenti esordiva fra i 59 e i 62 anni, ma negli ultimi anni l’età di prima diagnosi si sta sensibilmente abbassando. In Svizzera i malati di Parkinson sono circa 15.000, in Italia circa 240.000, in Europa oltre 1,2 milioni; l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) prevede che il numero di persone con Parkinson raddoppierà entro il 2030.

Secondo studi dell’OMS la malattia di Parkinson costituisce un significativo problema per la sanità pubblica, e tale situazione si aggraverà nei prossimi anni. L’OMS ritiene infatti che il Parkinson, insieme ad altre malattie neurodegenerative quali ad esempio la malattia di Alzheimer, entro il 2040 diventerà la seconda causa di morte al mondo, sorpassando il cancro.

Le proiezioni demografiche prevedono anche nelle regioni in via di sviluppo incrementi della popolazione con età superiore ai 60 anni, con un conseguente aumento del numero dei pazienti colpiti da Parkinson.

PARALISI AGITANTE, MORBO e MALATTIA: SEMPRE PARKINSON

Ormai conosciuta da tutti, è stata chiamata in molti modi. Da Paralisi Agitante, nome attribuitole dal suo scopritore James Parkinson nel 1817, a morbo di Parkinson, poi a malattia di Parkinson fino ad arrivare al colloquiale “Mr P.”, come spesso i pazienti, o chi ha a che fare con loro, la definiscono.

Comunque la si voglia chiamare, si sta parlando di una seria e importante malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla progressiva compromissione di cellule cerebrali; tali cellule producono un neurotrasmettitore chiamato “dopamina”, necessario, fra l’altro, per la corretta gestione del movimento.

Chi soffre di Parkinson, proprio per il progressivo danneggiamento dei neuroni coinvolti nel sistema dopaminergico, ha difficoltà crescenti nel controllo dei movimenti del proprio corpo.

Lo specialista di riferimento di questa malattia è il neurologo.

COME VIENE DIAGNOSTICATA la MALATTIA di PARKINSON

La diagnosi è essenzialmente clinica, ossia si basa sull’osservazione dei sintomi del paziente, infatti non esiste ancora un biomarker che evidenzi la presenza della malattia.

Vengono poi effettuati anche alcuni esami per confermare la diagnosi, quali la risonanza magnetica, per escludere la presenza di un tumore benigno, la scintigrafia cerebrale, che controlla il livello della dopamina, la spect cardiaca e la pet.

Recentemente sono stati scoperti marcatori specifici nella saliva consentono di individuare la presenza del morbo di Parkinson prima che si sviluppino i sintomi.

CAUSE del PARKINSON

Le ipotesi sulle cause della malattia sono le più varie, ma ancora non ne è stata individuata una certa, nonostante siano ormai passati quasi due secoli da quando James Parkinson la diagnosticò per la prima volta.

I risultati più recenti, frutto di oltre un decennio di ricerche, hanno messo in luce anche possibili cause genetiche e ambientali.

Recenti studi epidemiologici hanno mostrato una correlazione tra l’esposizione a fattori inquinanti, quali pesticidi e metalli pesanti, e la comparsa del Parkinson.
Altri studi chiamano in causa difetti genetici: in una percentuale significativa (circa il 20%) dei pazienti con familiarità positiva al Parkinson è stata identificata una causa genetica.

QUANDO e COME SI MANIFESTA

L’età d’esordio si questa malattia si sta progressivamente abbassando: oggi un paziente su 10 ha meno di 40 anni e uno su 4 ne ha meno di 50.

Il fenomeno è probabilmente legato anche a una maggiore precisione nella diagnosi, oggi spesso identificata in fase molto precoce; peraltro studi clinici ed epidemiologici indicano che mediamente, rispetto al momento della prima diagnosi, l’inizio del danno cerebrale sia da retrodatare di almeno 6 anni.

Il Parkinson non è quindi più una malattia della vecchiaia, che riguarda solo le persone anziane, ma è una malattia che fa invecchiare rapidamente: anche i pazienti giovani vanno incontro a invecchiamento precoce a causa della degenerazione fisica, degli effetti collaterali dei farmaci, nonché del progressivo ridursi dei rapporti sociali e delle attività per colpa della malattia.

LE FASI della MALATTIA di PARKINSON

Il morbo di Parkinson è principalmente caratterizzata da due fasi: perisintomatica e sintomatica.
Generalmente, la prima fase o perisintomatica è caratterizzata dalla perdita dei neuroni dopaminergici della substantia nigra, anche se non è ancora ben chiaro quando questa fase cominci, né in quale percentuale sia quantificata la perdita dei neuroni dopaminergici.

La seconda fase è difficile stabilire con esattezza quando inizi poiché è molto difficile determinare i primi sintomi, il loro esordio è graduale ed insidioso. Infatti, alcuni sintomi sono talmente lievi che non rendono possibile una valutazione clinica.

La fase sintomatica del morbo di Parkinson si può classificare a sua volte in due parti: precoce e tardiva. La prima fase è caratterizzata dalla comparsa dei primi sintomi del morbo di Parkinson, e solitamente si è perso all’incirca il 70% dei neuroni dopaminergici della substantia nigra.

La seconda fase si riferisce alla progressione della patologia, quando i sintomi iniziano a diventare più importanti. Ogni decorso di malattia è unico, infatti i sintomi motori primari si presentano con una certa variabilità tra paziente e paziente.

È statisticamente osservato che il 70% dei casi presenta tremore a riposo, sopratutto negli individui che soffronono di Parkinson giovanile.

La rigidità colpisce l’89-99% dei pazienti; la bradicinesia il 77-98% dei casi e disturbi dell’equlibrio il 37% degli individui colpiti. Infine, il 72-75% dei pazienti inizialmente presenta l’esordio della malattia solo da un lato, anche questa caratteristica tipica della malattia. Vi sono perciò diverse forme di Parkinson, alcune presentano tutti i sintomi cardinali, in altre, invece, è presente solo il tremore o l’acinesia e la rigidità.

Nel caso in cui il malato di morbo di Parkinson non venga sottoposto ad alcun tipo di trattamento, la progressione della malattia continuo fino ad invalidare molto i pazienti, tanto che Hoehn e Yahr l’hanno classificata in cinque stadi.

1° STADIO

nel quale compiono i primi sintomi in quali spesso sono lievi ed interessano solo un lato del corpo.

In questo stadio spesso compare il tremore a carico degli arti superiori a riposo. Circa un anno prima si possono manifestare altri sintomi, come ad esempio una sensazione di dolenza.

Spesso si ha una riduzione della funzionalità dell’arto superiore. Se si esamina attentamente l’individuo, si nota la comparsa di acinesia, una leggera rigidità e problemi nei movimenti alternati rapidi e nella destrezza delle dita. Si ha un rallentamento dei movimenti e della ripetizione.

In particolare si può osservare gli effetti che hanno questi sintomi sulla scrittura, che risulterà tremolante e mostrando difficoltà nei tratti rotondeggianti. Possono anche insorgere una riduzione dell’espressione facciale e, alcune volte, seborrea frontale.

2° STADIO

i sintomi iniziano a comparire in entrambi i lati del corpo con problemi anche di postura. Il malato assume una postura rigida, in cui il tronco e gli arti sono leggermente flessi.

Inoltre inizia a comparire la bradicinesia, ossia il rallentamento graduale di tutti i movimenti. Spesso si manifesta anche una depressione reattiva.

3° STADIO

i sintomi iniziano a diventare importanti con grossi problemi del cammino, che invalidano il malato e compare una retropulsione o propulsione.

C’è un ulteriore peggioramento dei riflessi posturali e il malato acquista quel cammino tipico dei parkinsoniani, con passi corti e affrettati e il tronco inclinato in avanti. Si aggrava la deambulazione ed la bradicinesia, mentre la retropulsione e la propulsione portano il malato a cadere più facilmente.

In questo stadio, occasionalmente, il malato può avere bisogno di aiuto per compiere alcune azioni.

4° STADIO

elevata inabilità. In questo stadio, il malato ha bisogno di assistenza costante non essendo più in grado di svolgere le normali attività quotidiane e quindi in grado di vivere da solo.

Molto frequenti sono le cadute e il controllo motorio risulta spesso difficile e in alcuni casi impossibile.

5° STADIO

completa invalidità. Il malato non riesce più a camminare, né a reggersi in piedi mantenendo una posizione eretta. Quando si sdraia rimane in posizione supina ed immobile, con la testa piegata leggermente verso il tronco.

Tiene costantemente la bocca aperta a causa della disfagia e dei problemi di deglutizione spontanea. Spesso compaiono disidratazione e cachessia, a causa dei problemi che i pazienti hanno nel mangiare.

Hanno un alto pericolo di infezione a causa della ridotta escursione toracica ed inefficacia del riflesso della tosse, per vescica neurologica e per costante costrizione a letto.

Ovviamente questo quadro clinico si riferisce ad un malato di Parkinson non sottoposto ad alcun trattamento farmacologico.

I SINTOMI

La malattia di Parkinson è caratterizzata da tre sintomi classici: tremore, rigidità e lentezza dei movimenti (chiamata “bradicinesia”); a tali sintomi si associano disturbi di equilibrio, cifosi (postura curva), andatura impacciata, blocchi improvvisi di movimento (Freezing della marcia – freezing parkinson), e – nella fase avanzata della malattia – aceinesie, ovvero assenza totale di movimento.

Esistono anche sintomi precoci minori come diminuzione del senso dell’olfatto, alterazioni della grafia (che progressivamente si miniaturizza), variazioni della voce che diventa flebile e monotona, sguardo fisso, viso inespressivo.

IL TREMORE

È fra i sintomi classici della malattia, quello che tutti ricordano perché fra i più visibili, ma in realtà non è il più significativo: il 30% dei pazienti infatti non ne soffre.

Di solito si rende più evidente a livello delle mani, spesso da un solo lato. E’ tipicamente presente a riposo, cioè quando ad esempio le mani sono abbandonate in grembo, mentre scompare quando si compie un movimento, come alzare un bicchiere o prendere in mano un libro. Possono tremare anche i piedi, anche in questo caso in modo più evidente da un lato.

LENTEZZA dei MOVIMENTI (BRADICINESIA)

Al pari del tremore, la caratteristica lentezza di movimenti rappresenta uno dei sintomi più importanti e fastidiosi per i pazienti, che spesso riferiscono debolezza muscolare, difficoltà nell’esecuzione di movimenti quotidiani (per esempio, infilare un maglione), uniti alla sensazione di essere impacciati, insicuri e di stancarsi più facilmente.

In questo ambito, i pazienti rilevano inizialmente difficoltà nei movimenti fini, come abbottonarsi il colletto della camicia.

È anche riportata una maggior difficoltà nel condurre movimenti con la velocità abituale, come se il braccio o la gamba fossero “legati” e rigidi, e il corpo avvolto da una coperta bagnata, pesante.

FREEZING PARKINSON e DISTURBI del CAMMINO

La postura di molti pazienti tende a ingobbirsi in avanti, i movimenti pendolari delle braccia si riducono, la lunghezza dei passi si riduce fino a pochi centimetri, poi si presenta spesso il fenomeno della “festinazione“, il paziente effettua passi sempre più veloci e corti, fino a non riuscire più a muovere i piedi.

A partire dagli stadi intermedi della malattia possono verificarsi episodi di blocco motorio improvviso, chiamati Freezing della marcia o comunemente conosciuto come freezing parkinson, momenti in cui le gambe non rispondono ai comandi ed i piedi sembrano incollati al pavimento.

Il Freezing è un sintomo che, in molti casi, è anche indotto dall’uso cronico di agonisti della dopamina, uno dei farmaci principali usati nel trattamento della malattia di Parkinson.

Sia la festinazione che il Freezing sono causa di cadute, e possono causare una inabilità del paziente allo svolgimento delle normali attività quotidiane, lavorative e non.

DOLORE e PROBLEMI di EQUILIBRIO

Soffrire di Parkinson significa anche avere rigidità e dolori muscolari (presenti nel 46% dei pazienti), problemi motori generali e perdita di equilibrio e stabilità. I problemi di equilibrio si presentano nelle fasi intermedie ed avanzate della malattia.

La persona con Parkinson, con l’evolvere della patologia, perde progressivamente la capacità di correggere automaticamente la postura quando inizia la perdita di equilibrio, con il conseguente aumento di cadute.

DEFICIT COGNITIVI e ALTRI SINTOMI NON MOTORI

Nelle fasi più avanzate di malattia, il 20-25% dei pazienti può presentare decadimento cognitivo simile a demenza (si parla infatti di parkinson demenza), con problemi psichici come confusione mentale o allucinazioni. Vi sono poi molte altre conseguenze non motorie legate alla malattia, come per esempio la depressione (più frequente nelle donne e in chi sviluppa il Parkinson prima dei 50 anni), la stipsi e l’insonnia.

SEGNI A CUI POCHI PENSANO

L’iposmia (ridotta sensibilità olfattiva che rende anche i cibi senza sapore) e l’ipotensione ortostatica (sbalzo pressorio quando da seduti ci si alza in piedi) sono sintomi che possono precedere i sintomi motori del Parkinson di alcuni anni.

In particolare, ben il 70% dei parkinsoniani è colpito, a volte anni prima dell’esordio della malattia, da iposmia, un sintomo che deve essere considerato un campanello di allarme, soprattutto se presente in persone che non soffrono di malattie delle vie aeree superiori e non fumano.

Anche la stipsi, se resistente a qualsiasi trattamento e senza una causa apparente (la dieta non è cambiata e non si evidenziano lesioni occlusive al transito) può essere un sintomo precoce della malattia di Parkinson.

É importante che il medico curante non sottovaluti questi indizi, soprattutto se compaiono senza cause apparenti.

La visita specialistica neurologica, in tutti questi casi, può aiutare a fare chiarezza.

PARKINSON GIOVANILE

Il 25% dei malati di Parkinson non sa di esserlo perché i sintomi sono minimi e possono essere confusi con quelli di altre malattie, cosicché spesso non ottiene una diagnosi corretta: succede soprattutto ai pazienti nella fascia di età compresa fra 40 e 50 anni.

La rigidità di un arto può essere ad esempio attribuita a cause quali un’infiammazione articolare, reumatismi, postura scorretta, mentre può trattarsi dei primi segnali di malattia.

È auspicabile che nella diagnosi il medico di famiglia consideri anche la possibile manifestazione iniziali dei sintomi del Parkinson, indipendentemente dalla giovane età del paziente, soprattutto quando gli esami clinico-diagnostici non forniscono risposte o conferme adeguate di altre patologie.

CURE per il PARKINSON

A chi rivolgersi e quando?
Ogni paziente dovrebbe affidarsi a un neurologo specializzato in disturbi del movimento fin dalle fasi iniziali di malattia.

Utilizzare corrette terapie fin dalle prime manifestazioni consente infatti di rallentare la progressione della malattia con una miglior qualità di vita rispetto a chi inizia le terapie tardivamente, quando i sintomi motori hanno ormai prodotto una grave invalidità funzionale.

LA RIABILITAZIONE nel PARKINSON

Vita sana e attiva
Uno stile di vita corretto e un’adeguato esercizio fisico consentono di gestire al meglio la malattia di Parkinson.

Studi clinici hanno recentemente mostrato come l’esercizio fisico, supportato con terapie di riabilitazione mirate, pur non potendo modificare l’avanzamento della malattia consentono di migliorare la sintomatologia e le capacità funzionali nel Parkinson, anche rallentando il decadimento fisico; tali terapie parkinson, necessitano di costanza nel tempo per poter essere efficaci.

La progressiva perdita di capacità motorie tipica di questa malattia, infatti, può causare effetti collaterali che peggiorano le capacità del paziente: il minor movimento porta a una progressiva riduzione del tono muscolare e delle condizioni generali, accentuando i sintomi tipici del Parkinson; la progressiva perdita di autonomia – anche nella conduzione delle più semplici attività quotidiane – può generare perdita di autostima e innescare fenomeni depressivi; il ridotto equilibrio e i problemi di freezing parkinson e festinazione causano cadute con il rischio di conseguenti fratture.

Nelle persone con Parkinson la riabilitazione fisica rappresenta quindi un elemento fondamentale per il mantenimento di una condizione fisica buona, e per preservare il più a lungo possibile l’autonomia del paziente, per ridurre il rischio di caduta e, più in generale, per mantenere un buon livello di qualità della vita.

I PRIMI SEGNI di PARKINSON nelle DONNE

Diagnosticare in tempo il Parkinson permette di iniziare subito una cura che, anche se non è risolutiva, può far guadagnare tempo.

I primi disturbi purtroppo passano spesso inosservati e le persone scoprono la malattia quando ormai hanno già perso dal 40 al 50 per cento dei neuroni che producono dopamina. Diagnosticare anticipatamente la malattia permette di partire con una cura farmacologica precoce, che permette di conservare il maggior numero possibile di neuroni.

DOLORE al COLLO PERSISTENTE

In un’indagine hanno segnato questo sintomo come il terzo più frequente tra i segnali di avvertimento (dopo il tremore e la rigidità).

È un dolore persistente, diverso da quello causato da uno stiramento o da un crampo, che solitamente svanisce nell’arco di un paio di giorni.

A volte anziché dolore si può provare intorpidimento o formicolio, o ancora si provare un malessere o un disagio che parte dal collo fino ad arrivare alla spalla e al braccio, portanto a frequenti tentativi di allungare il collo.

DISTURBI della FUNZIONE SESSUALE

Questi tipi di disturbi avvengono egualmente in donne e uomini ma in modalità differenti: negli uomini si verificano disfunzioni erettili (raggiungere e mantenere l’erezione) e problemi di eiaculazione, mentre nelle donne si ha una perdita di lubrificazione e minzione involontaria durante il sesso.

Uno studio sui problemi sessuali nei giovani parkinsoniani (età tra 36-56 anni), ha evidenziato una modificazione della libido e dell’attività sessuale, sopratutto nelle donne.

DEPRESSIONE

Molto diffusa tra le donne che soffrono di parkinson è anche la depressione.