My Check Cancer

Analisi delle mutazioni associate alla predisposizione a sviluppare un tumore ereditario

IL TEST

MyCheck Cancer analizza le mutazioni associate allo sviluppo dei tumori che vengono trasmesse dai genitori ai figli.

Il cancro è la seconda causa di decesso in tutto il mondo. Non sorprende, quindi, che quasi tutti abbiano casi di tumori in famiglia. Spesso si parla di tumori ereditari, ma in realtà a essere ereditato non è il cancro in quanto tale, ma i geni che possono portare alla sua comparsa.

Le persone che ereditano questi geni alterati hanno una maggiore predisposizione allo sviluppo di un tumore. Identificarli permette di pianificare screening, programmi di prevenzione del tumore e, se necessario, opportuni trattamenti.

Quando sottoporsi al test

Le mutazioni presenti nelle cellule germinali (ovuli e spermatozoi) dei genitori possono essere trasmesse ai figli, che con esse ereditano anche la predisposizione verso il tumore associato.

MyCheck Cancer è consigliato alle persone con:

una storia clinica che fa ipotizzare una sindrome tumorale ereditaria
una storia familiare di diversi tipi di tumore
una diagnosi di cancro in giovane età in famiglia
un tumore che si è sviluppato in entrambi gli organi di una coppia (per esempio in entrambi i reni o in entrambi i seni)
più consanguinei stretti che hanno sviluppato la stessa forma tumorale
casi atipici di uno specifico tumore (per esempio, il tumore della mammella nell’uomo)

Cosa valuta il test?

MyCheck Cancer è un test di suscettibilità, cioè valuta la predisposizione a sviluppare un tumore ereditario.

I geni analizzati (90 nell’uomo, 85 nella donna) sono associati a forme ereditarie dei seguenti tumori:

cervello
tiroide
fegato
stomaco
rene
occhi
seno
pancreas
intestino
vescica
apparato riproduttivo maschile e femminile

I portatori di una variante patogena di uno di questi geni corrono un rischio aumentato di sviluppare alcuni tipi di cancro, molti dei quali possono essere difficili sia da diagnosticare sia da trattare.

Vantaggi del test

MyCheck Cancer sfrutta la moderna tecnologia di sequenziamento NGS (Next-Generation Sequencing) per studiare regioni del genoma umano in genere escluse dagli altri test, che si concentrano su singoli biomarcatori o su mutazioni hotspot (cioè in regioni del genoma che, rispetto ad altre, vengono colpite da mutazioni più di frequente).

I vantaggi del test includono:

la possibilità di ridurre il rischio di sviluppare un tumore con interventi di prevenzione mirati, basati sul monitoraggio della stabilità genomica e su opportune modifiche dello stile di vita
la possibilità di diagnosticare un tumore in fasi più precoci, quando le probabilità di successo dei trattamenti è maggiore
la possibilità di identificare le cause genetiche delle forme tumorali ereditarie presenti in una famiglia

Come si esegue il test

Per eseguire il test MyCheck Cancer è sufficiente un semplice prelievo di sangue. Dopo la raccolta:

il campione di sangue periferico viene indirizzato al laboratorio per l’analisi;
il DNA viene estratto dal campione di sangue;
viene generata la libreria di DNA e si procede al sequenziamento mediante NGS;
i dati vengono analizzati e il referto viene prodotto in modo rapido e intuitivo grazie all’integrazione delle soluzioni informatiche e delle piattaforme per il sequenziamento di Bioscience.

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