Genetica Roma

CAPIRE I FATTORI DI RISCHIO GENETICO. PIANIFICARE L’ASSISTENZA SANITARIA.

Ogni essere umano è unico e geneticamente diverso dagli altri. Ciò si riflette nell’aspetto, nei talenti speciali e nella personalità, ma anche nella predisposizione genetica a varie malattie, come i tumori o le malattie cardiovascolari. Se conosci i tuoi fattori di rischio genetici, puoi contribuire attivamente a prevenire o ritardare l’insorgenza di una malattia o ad alleviarne i sintomi.

I fattori di rischio genetici svolgono un ruolo importante in molte malattie comuni, compresi i tumori e le malattie cardiovascolari. Tuttavia, una predisposizione genetica a una determinata malattia non significa necessariamente che la malattia si svilupperà. Anche altri fattori ambientali influenti, come lo stile di vita, l’alimentazione e l’esercizio fisico, possono influenzare il manifestarsi o meno di una malattia genetica. Programmi intensivi di diagnosi precoce consentono di avviare tempestivamente terapie appropriate. L’identificazione precoce dei fattori di rischio genetici e un intervento tempestivo possono prevenire o ritardare l’insorgenza o la progressione di una malattia.

LA DIAGNOSTICA GENETICA FORNISCE LA BASE INFORMATIVA PER LA PREVENZIONE DEI TUMORI GENETICAMENTE EREDITATI

Il cancro nasce da cambiamenti nei geni che deregolamentano la crescita cellulare e fanno sì che le cellule crescano senza controllo. La diagnostica genetica del tumore è quindi un potente strumento diagnostico del tumore in quanto rileva le predisposizioni per il cancro, identifica le malattie esistenti e fornisce informazioni sul meccanismo della malattia al fine di prevenire la malattia stessa.

Una valida diagnosi preventiva fornisce chiarezza e linee guida al fine di ridurre il rischio di sviluppare il cancro o per rilevare precocemente la malattia. Sulla base delle informazioni ottenute, i medici che invece curano i pazienti con cancro possono determinare la terapia più efficace e aumentare le possibilità di guarigione.

Pannelli di Prevenzione delle Malattie

Malattie Tumorali:

I cambiamenti che causano malattie nel genoma delle singole cellule svolgono un ruolo decisivo nello sviluppo del cancro. Questi cambiamenti genetici possono essere innescati da fattori esterni, come l’esposizione a radiazioni e il fumo. Tuttavia, l’insorgenza della malattia può anche essere causata da alterazioni congenite del genotipo, la maggior parte delle quali sono ereditarie. Nel modulo “malattie tumorali” del nostro gruppo di prevenzione delle malattie, vengono analizzati 42 geni associati a una maggiore suscettibilità alle malattie tumorali. Ad esempio, indaghiamo i geni che sono particolarmente rilevanti per i tumori del tratto digerente (varie forme di cancro del colon-retto, cancro allo stomaco e cancro al pancreas), cancro al seno, cancro ovarico, cancro della pelle, tumori della tiroide e tumori endocrini.

Se il nostro gruppo di esperti per la prevenzione delle malattie rivela un aumento del rischio per un tipo specifico di cancro, verrà consigliata un’azione appropriata. In caso di insorgenza della malattia, il trattamento pertinente può essere fornito in modo tempestivo.

Malattia Cardiovascolare:

Le malattie cardiovascolari sono la prima causa di morte a livello globale. La possibilità di sviluppare malattie cardiache aumenta con l’età e inoltre alcuni fattori genetici aumentano anche il rischio. I cambiamenti che causano malattie nel genoma possono alterare funzionalmente la struttura del muscolo cardiaco (ad esempio nelle miopatie cardiache). Possono anche compromettere la funzione dei canali ionici nel cuore, che sono importanti per la trasmissione dei segnali elettrici al muscolo cardiaco. Ciò può causare aritmia cardiaca. Inoltre, i cambiamenti genetici patogeni aumentano il rischio di morte cardiaca allargando i vasi, dividendo le pareti vascolari o lacerando i vasi. L’identificazione di questi cambiamenti patogeni garantirà l’adozione di misure appropriate. Il modulo “malattie cardiovascolari” del nostro gruppo di prevenzione delle malattie analizza 68 geni coinvolti nella funzione cardio-vascolare. I cambiamenti patogeni in questi geni dicono ai nostri medici se sono necessari un monitoraggio più attento, cambiamenti nello stile di vita o terapia.

Trombosi e Disturbi della Coagulazione:

I fattori genetici possono interrompere la coagulazione del sangue (coagulazione). Ciò può causare la coagulazione del sangue all’interno di un vaso (trombosi), bloccando infine completamente il vaso e provocando un ictus. Le forme ereditarie di trombosi aumentano fortemente il rischio di trombosi venosa delle gambe, ictus, embolia polmonare e aborto spontaneo. Una coagulazione anormale causa anche emofilia (sanguinamento facile e prolungato). Ciò è causato da un difetto genetico che elimina un fattore di coagulazione del sangue. Negli individui emofilici, il sangue impiega molto più tempo a coagularsi o non si coagula affatto. Ciò significa che anche lesioni o interventi minori possono causare emorragie estese alle articolazioni e ai tessuti, con conseguenti gravi perdite di sangue.

Disturbi di Accumulo di Ferro e Rame:

Queste malattie ereditarie sono caratterizzate dall’accumulo di ferro o rame nel corpo. Di solito, il ferro e il rame ingeriti vengono rimossi dal fegato. Ma negli individui con disturbi da accumulo di ferro e rame, il fegato non è in grado di farlo. Di conseguenza, il ferro e il rame vengono assorbiti costantemente attraverso l’intestino invece di essere adeguatamente escreti. Quantità eccessive di ferro e rame si accumulano negli organi e nei tessuti, causando danni e disagio. La nostra analisi genetica può rivelare una predisposizione a disturbi da accumulo di ferro e rame anche prima della comparsa dei sintomi. Nel modulo “Disturbi da accumulo di ferro e rame” del nostro gruppo di prevenzione delle malattie, vengono analizzati sei geni coinvolti nel metabolismo del rame e del ferro. Saranno identificate le malattie che causano cambiamenti in questi geni e saranno prese misure appropriate per prevenire i danni correlati alla malattia.

Ipercolesterolemia:

L’ipercolesterolemia familiare è un disturbo ereditario del metabolismo dei lipidi. Nell’85% -90% dei casi ciò è causato da una mutazione nel gene del recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità (LDL) (sito di attracco per le LDL sulle cellule), che aumenta il colesterolo LDL lipidico nel sangue di 2-10 volte il valore normale. Ciò aumenta la quantità di LDL depositata nei vasi sanguigni (calcificazione vascolare), che aumenta il rischio di infarto.

Glaucoma:

Il glaucoma (Green Star) è una delle cause più comuni di cecità in tutto il mondo. I glaucomi si sviluppano spesso con l’età e senza una ragione specifica. La degenerazione delle cellule retiniche durante il decorso della malattia danneggia irreversibilmente il campo visivo. I fattori di rischio per il glaucoma includono una maggiore pressione dell’occhio interno, origine etnica, diabete, infezioni croniche dell’occhio o malattie cardiovascolari. Circa il 5% dei glaucomi è causato da cambiamenti genetici ereditari che inducono l’insorgenza della malattia a partire dai 35 anni di età. Nel modulo “glaucoma” del nostro gruppo di prevenzione delle malattie, vengono testati tre geni noti per causare il glaucoma. Se il test rivela un rischio elevato di glaucoma, si raccomanda un ulteriore monitoraggio per garantire che i trattamenti appropriati vengano iniziati non appena necessari. Prima viene rilevato il glaucoma, migliore è la prognosi e prima può essere iniziata la terapia appropriata per rallentare o addirittura arrestare la progressione della malattia.

Ipertermia Maligna / Intolleranza all’Anestesia:

L’ipertermia maligna è caratterizzata da una risposta pericolosa per la vita all’anestesia. In presenza di determinati fattori di rischio genetici, anestetici o miorilassanti interrompono il metabolismo del calcio nel muscolo. Questa interruzione provoca crampi e irrigidimento dei muscoli. Di conseguenza, la pressione sanguigna e la temperatura corporea sono aumentate. Se questi sintomi non vengono trattati rapidamente, il paziente morirà per insufficienza metabolica e d’organo. Questa malattia ereditaria viene generalmente riconosciuta per la prima volta quando anestetici o miorilassanti causano una situazione pericolosa per la vita. Tuttavia, una risposta ben tollerata all’anestesia non esclude una predisposizione all’ipertermia maligna perché i pazienti possono essere sottoposti in media a tre narcosi prima dell’insorgenza della malattia. Il modulo “ipertermia maligna” del CeGaT’s Disease Prevention Panel testa due geni responsabili di oltre il 70% dei casi di ipertermia maligna. Diagnosticare una predisposizione all’ipertermia maligna prima di un intervento chirurgico significa che l’individuo può essere anestetizzato in modo da non innescare una reazione sfavorevole.

Farmacogenetica:

La farmacogenetica illustra come i cambiamenti genetici possono influenzare l’influenza dei farmaci. I cambiamenti genetici nelle proteine ​​responsabili dell’assorbimento, della distribuzione, del metabolismo e dell’escrezione dei farmaci possono avere un enorme impatto sulla loro efficacia e compatibilità. Alcuni farmaci hanno effetti diversi su persone diverse, ad es. antidepressivi, analgesici, neurolettici, chemioterapici, farmaci per l’AIDS, farmaci per la trombosi, anestetici, beta bloccanti e statine. L’attività ridotta o mancante di un enzima specifico può aumentare il dosaggio del farmaco e causare effetti collaterali indesiderati. D’altra parte, i farmaci attivati ​​dal metabolismo potrebbero non funzionare se un enzima è inattivo. Una maggiore attività enzimatica può anche influenzare la risposta al farmaco, ad es. degradando i principi attivi. Il modulo “farmacogenetica” del nostro gruppo di esperti per la prevenzione delle malattie analizza le variazioni note in 20 geni coinvolti nel metabolismo dei medicinali. Se vengono trovate varianti genetiche, il medico può personalizzare la terapia per evitare gravi effetti collaterali e il fallimento del trattamento.

La Procedura

Il processo inizia con la consulenza genetica presso Studio MedicoM di uno specialista medico qualificato. Quindi, lo specialista e il paziente completano la domanda per il test insieme e viene raccolto un campione di sangue.

Tutti i geni nel Disease Prevention Panel sono sequenziati dal sequenziamento di nuova generazione presso CeGaT.

Il team interdisciplinare di scienziati e medici del CeGaT analizza e interpreta i dati di sequenziamento.

I risultati sono riassunti in un rapporto medico dettagliato e inviati da CeGaT al medico qualificato presso Studio MedicoM

I risultati vengono discussi presso Studio MedicoM con il medico qualificato.

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